Référence, recherche et formation au service de la sécurité transfusionnelle

Ignorer les liens de navigationINTS > Référence-Recherche > Unité de génétique humaine
Qui sommes nous ? Référence-Recherche Pôle Formation Formation universitaire Formation continue E-Formation Formation en partenariat DPC Documentation & publications Service QRE Europe & International Sang & Transfusion sanguine
 
 
Unité de génétique humaine
Unité de polymorphisme génétique : Laboratoire « individus »

Historiquement et traditionnellement liée à la transfusion sanguine, la recherche de paternité a considérablement évolué au cours de la dernière décade, et est actuellement basée dans sa totalité sur l’étude du polymorphisme de l’ADN.

L’analyse de filiation s’inscrit dans le cadre juridique de la Loi d’Août 2004, (modifiant la Loi initiale de 1994) et du décret du 6 Février 1997.

La loi n° 94-653 du 29 juillet 1994 relative au respect du corps humain disposait dans le chapitre III du Titre II, article 16-11 « …en matière civile, cette identification ( par empreintes génétiques) ne peut être recherchée qu’en exécution d’une mesure d’instruction ordonnée par le juge saisi d’une action tendant soit à l’établissement ou à la contestation d’un lien de filiation, soit à l’obtention ou à la suppression de subsides ». Cette disposition a été confirmée par la Loi de 2004.

Le grand changement introduit dans notre domaine par la Loi de 2004 consiste en l’interdiction de prélèvements post mortem en vue de recherches de paternité si la personne décédée n’a pas donné son accord de son vivant.

Le Décret du 6 Février 1997 instaure de plus une double condition pour l’exécution de ces analyses : l’inscription obligatoire sur une liste d’experts près la Cour d’Appel d’une part, d’autre part la délivrance d’un agrément par une commission émanant du ministère de la Justice.

Le laboratoire participe de façon bisannuelle aux contrôles de qualité organisés par l’Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé, ainsi qu’au contrôle organisé par l’English Speaking Working Group de l’ISFG (International Society of Forensic Genetics).

L’unité du polymorphisme génétique réalise les expertises de recherche de paternité que lui confient les Tribunaux selon deux voies d’approche :
En routine nous étudions 17 systèmes de polymorphisme de l’ADN après PCR, D3S1358, THO1, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, vWa, D8S1179, TPOX, FGA, D2S1338, D19S433, par l’utilisation en double et en aveugle par deux personnes différentes de deux kits provenant de deux firmes distinctes : le kit IDENTIFILER de Perkin Elmer d’une part, le kit POWERPLEX 16 de Proméga d’autre part. Ceci permet de résoudre 95% des cas qui nous sont soumis.
Les exclusions de paternité sont détectées dans 100% des cas par les deux approches et la probabilité de paternité cumulative, en cas de non exclusion, est toujours supérieure à 0.999999 soit plus de 99.9999 chances sur cent que le père putatif étudié soit effectivement le père biologique de l’enfant.

Pour les 5% de cas restants, nous disposons de « systèmes additionnels » :
L’étude du chromosome Y par l’analyse de onze loci ( à l’aide du kit Y-FILER de la firme Applied Bio Systems):DYS 391, DYS 389I, DYS 439, DYS 389 II, DYS 438, DYS 437, DYS 19, DYS 392, DYS 393, DYS 390, DYS 385. La détermination de l’haplotype du chromosome Y peut se révéler particulièrement intéressante dans les familles où plusieurs « maillons » masculins sont décédés.
De même, l’étude du chromosome X (kit Argus-X8) : DXS8378, HPRTB, DXS7423, DXS7132, DXS10134, DXS10074, DXS10101, DXS10135, peut être d’une grande utilité également dans les cas dits « déficients » : un père transmet obligatoirement son unique chromosome X à ses filles, et c’est ainsi que deux femmes ayant le même père biologique doivent obligatoirement partager un chromosome X et ce, même si leurs mères biologiques sont différentes.

Enfin, dans des cas encore plus complexes, le kit « Humantype Chimera » apporte 11 systèmes de STR supplémentaires, situés sur les autosomes (chromosomes non sexuels).

Le laboratoire est dirigé par deux experts : l’un auprès de la Cour de Cassation, l’autre auprès de la Cour d’Appel de Paris. (Pr Philippe ROUGER - Dr Véronique VAN HUFFEL)

Unité de polymorphisme génétique : Laboratoire « Traces »

Les analyses d’obtention de profils ADN sont réalisées à partir de tous types de prélèvements d’origine biologique. Lors de l’établissement de profils ADN à la demande du parquet ou de l’instruction, les échantillons analysés sont des traces de contact, de sang, de salive et/ou de sperme sur tous supports (vêtements, mégots, gobelets, bouteilles, armes, objets divers…), des éléments pileux, des os, tous prélèvements d’autopsie ou IVG, écouvillons vaginaux et anaux…
Les systèmes génétiques permettant l’établissement des empreintes sont les mêmes que dans le Laboratoire « Individus ».

Les deux unités qui permettent de gérer les analyses de filiation et d’identification ADN sont installées dans des locaux conçus et équipés avec du matériel et des technologies de pointe qui permettent d’avoir une traçabilité optimale et une garantie d’un résultat obtenu dans un environnement hautement contrôlé. La traçabilité est administrative et documentaire mais concerne également le suivi des prélèvements biologiques, des process analytiques et des résultats. La marche en avant des échantillons ainsi qu’une surveillance permanente des secteurs techniques et des enceintes réfrigérées pour l’hygrométrie et la température sont quelques éléments d’une assurance qualité que nous souhaitons la meilleure possible. Cette unité est dirigée par un expert agréé par la Cour de Cassation (Dr Hélène Pfizinger).